Consultorio de condiciones crónicas complejas, seguimiento de cardiopatías congénitas críticas / Complex chronic conditions clinic, follow-up of critical congenital heart defects

Introducción: Las cardiopatías congénitas representan la segunda causa de mortalidad infantil en menores de un año. Objetivo: Describir la epidemiología, resultados y seguimiento de cardiopatías congénitas críticas (pacientes que requirieron intervención quirúrgica o cateterismo intervencionista antes del año de vida). Resultados: Se incluyeron 316 pacientes operados o intervenidos por cateterismo antes del año de vida con diagnóstico de cardiopatías congénitas, de los cuales el 30,7% eran sindromáticos y solo el 7,7% tuvieron diagnóstico prenatal. Se logró cirugía reparadora en un 86,7% de los casos siendo la CIV la cardiopatía congénita operada más frecuente en menores de un año. Los pacientes quedaron con defectos residuales significativos en un 23,73%, con una tasa de complicaciones de 39,64%. En el seguimiento post-operatorio un 19,62% requirieron reoperación, y un 5,06% cateterismo. Un 15,19% de los pacientes fallecieron. Conclusiones: El Hospital Juan P. Garrahan tiene una población numerosa y heterogénea de pacientes con cardiopatías críticas. Dado que solo un pequeño porcentaje de nuestros pacientes tuvieron diagnóstico prenatal, se debe mejo- rar en este aspecto, ya que el diagnóstico de cardiopatía en el período fetal mejora las posibilidades de sobrevida en el neona- to. Es importante el seguimiento multidisciplinario, coordinado y continuo de estos pacientes, dado que muchos niños operados tienen comorbilidades y lesiones residuales (AU)

Introduction: Congenital heart defects are the second leading cause of infant mortality in children under one year of age. Objective: To describe the epidemiology, results, and follow-up of patients with critical congenital heart defects (patients who required surgical intervention or interventional catheterization before the year of life). Results: 316 patients with congenital heart defects who underwent surgery or catheterization before the life year, of whom 30.7% were syndromic and only 7.7% were diagnosed prenatally. Repair surgery could be performed in 86.7% of cases with SVD being the most commonly operated congenital heart defect in children under one year of age. Of the patients, 23.73% had a significant residual defect with a complication rate of 39.64%. In the post-operative follow-up, 19.62% required reoperation and 5.06% catheterization. Overall, 15.19% of the patients died. Conclusions: The Juan P. Garrahan Hospital has a large and heterogeneous population of patients with critical heart disease. Since only a small percentage of our patients had a prenatal diagnosis, this aspect should be enhanced, as the diagnosis of heart disease in uterus improves the chances of survival of the neonate. Multidisciplinary, coordinated and continuous follow-up of these patients is important, as many children who undergo surgery have comorbidities and residual lesions (AU)

Endocarditis infecciosa nativa en pediatría: enfoque clínico cardiológico / Native valve infective endocarditis in children: From the focus of clinical cardiology

Objetivos: Analizar las características demográficas, clínicas, microbiológicas, evolución y factores de riesgo de morbimortalidad asociados a la endocarditis de válvula nativa (EIN) en pacientes (p) pediátricos. Población y métodos: Se evaluaron 176 p con EIN, divididos en grupo I: <3meses (27p) y grupo II: >3meses (149p). Resultados: Grupo I: el 66% tenía corazón sano. El microorganismo más frecuente fue Staphylococcus aureus (44,4%). Afectación derecha (77,8%-p<0,0001). Evento principal: infección no controlada (INC) (52%, p=0,0009) y asociada a Candida (p<0,00001). Se indicó tratamiento quirúrgico a 10 p (37%). Mortalidad 29,6%(8p). Grupo II: el 57% presentaba cardiopatía previa. Microorganismos prevalentes: S.aureus (49,1%) y estreptococos del grupo viridans (22,5%). Hubo compromiso predominantemente izquierdo (p=0,001). Eventos: embolias sistémicas (36,2%-p=0,01), perforación valvular (51%-p=0,0005), insuficiencia cardíaca (26%-p=0,03) e INC (21,5%). La embolia sistémica se asoció a S.aureus (p=0,01). El 36,2% requirió cirugía. Mortalidad 6,7% (10p). En el análisis univariado la mortalidad se asoció a edad <3meses (p=0,0003), INC (p=0,002) y S.aureus (p=0,03). En el multivariado la mortalidad se relacionó a edad < 3meses (OR:7,50 ­IC95%:1,77­31,69) y a INC (OR:4,2-IC95%:1,16­15,29). Conclusiones: La EN se presentó en pacientes con corazón sano en el 50% de los casos. El microorganismo más frecuente fue S.aureus. En los <3 meses la infección no controlada fue la complicación más frecuente asociada a Candida, con afectación predominante de cavidades derechas. Los >3meses tuvieron mayor prevalencia de perforación valvular izquierda asociada a embolias sistémicas e insuficiencia cardíaca. El 35% de los p requirió cirugía. Los predictores de mortalidad fueron la edad <3meses y la INC.

Objectives: To analyze demographic, clinical, and microbiological, outcome, and morbidity and mortality risk factors associated with native valve endocarditis (NVE) in pediatric patients (p). Population and methods: 176 p with NVE were evaluated and divided into group I: <3 months (27p) and group II: >3 months (149p). Results: Group I: 66% had a healthy heart. The most common microorganism was Staphylococcus aureus (44.4%). Right-sided involvement (77.8%-p<0.0001). Main event: Uncontrolled infection (UCI) (52%, p-0.0009) and association with Candida (p<0.00001). Surgical treatment was indicated in 10 p (37%). Mortality was 29.6% (8p). Group II: 57% had previous heart disease. Prevalent microorganisms: S. aureus (49.1%) and viridans group streptococci ( (22.5%). Left-sided involvement predominated (p-0.001). Events: systemic embolism (36.2%-p-0.01), valve perforation (51%-p-0.0005), heart failure (26%-p-0.03), and UCI (21.5%). Systemic embolism was associated with S. aureus infection (p-0.01). 36.2% required surgery. Mortality was 6.7% (10p). In univariate analysis, mortality was associated with age <3 months (p-0.0003), UCI (p-0.002), and S. aureus infection (p-0.03). In multivariate analysis, mortality was related to age <3 months (OR:7.50 ­ 95% CI:1.77­31.69) and UCI (OR:4.2 -95% CI:1.16­15.29). Conclusions: NVE was observed in patients with a healthy heart in 50% of cases. The most common microorganism found was S. aureus. In the <3 months group, uncontrolled infection was the most common complication associated with Candida, predominantly affecting the right side. The >3 months group had a higher prevalence of left-valve perforation associated with systemic embolism and heart failure. 35% of p required surgery. Predictors of mortality were age <3 months and UC (AU)

Cardiopatías congénitas asociadas a la microdeleción 22q11. 2, en un hospital pediátrico / Congenital heart defects associated with a 22q11. 2 microdeletion at a pediatric hospital

Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome Velo-Cardio-Facial (VCFS/del22q11.2) o síndrome de DiGeorge, es una entidad causada por una anomalía cromosómica, deleción en la región q11.2 (brazo largo) del cromosoma 22. Se trata de una enfermedad multisistémica de expresión variable que afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con una expresión facial particular. La prevalencia estimada es de 1:2000/4000. Objetivos: Identificar y describir las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas a pacientes con síndrome de microdeleción 22q11.2. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo que analiza los pacientes con diagnóstico de microdeleción 22q11.2 atendidos en el Hospital Garrahan desde Octubre de 1998 hasta Febrero 2018. El criterio diagnóstico fueron signos clínicos compatibles y la presencia de la microdeleción 22q11.2 por técnica de FISH o MLPA. Resultados: Población: 321 pacientes, 151 Femeninos (47%) 170 Masculinos (53%). Rango etario: 0 a 197 meses (1 día a 16,4 años). Mediana de edad al diagnóstico clínico: 31 meses. El 74,4% (239/321) de los pacientes evaluados con microdeleción 22q11.2 tuvieron cardiopatías congénitas asociadas a facies peculiar. Las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas fueron conotroncales. De los pacientes con cardiopatías congénitas el 68,6% requirió cirugía cardiovascular. Fallecieron 24 pacientes (10%) con cardiopatías congénitas asociadas y en el 93% la causa de muerte estuvo relacionada a la afección cardiológica. Conclusiones: Los pacientes con microdeleción 22q11.2 se asocian con un alto porcentaje de cardiopatías congénitas, la gran mayoría son complejas (conotroncales) y requieren resolución quirúrgica en los primeros años de vida. Es de vital importancia la evaluación multidisciplinaria de este grupo especial de pacientes con cardiopatía asociada a otras alteraciones extra cardíacas para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno (AU)

Introduction: 22q11.2 deletion syndrome, also called velocardiofacial syndrome (VCFS/del22q11.2) or DiGeorge syndrome, is a condition caused by chromosomal abnormality, a deletion in the q11.2 region (long arm) of chromosome 22. VCFS is a multisystem disease of variable expression that affects the cardiovascular, immune, and endocrine systems, the oral cavity, neurocognitive development, and is associated with specific facial features. The estimated prevalence is 1:2000/4000. Objectives: To identify and describe the most common congenital heart defects associated with 22q11.2 micro-deletion syndrome. Materials and methods: Descriptive, cross-sectional, and retrospective study analyzing patients diagnosed with a 22q11.2 microdeletion seen at Garrahan Hospital from October 1998 to February 2018. Diagnostic criteria were compatible clinical signs and the presence of a 22q11.2 microdeletion identified by FISH or MLPA. Results: Population: 321 patients, 151 female (47%) and 170 Male (53%). Age range: 0 to 197 months (1 day to 16.4 years). Median age at clinical diagnosis: 31 months. Overall, 74.4% (239/321) of patients with a 22q11.2 microdeletion had congenital heart defects associated with a peculiar facies. The most commonly associated congenital heart defects were conotruncal. Of the patients with congenital heart defects, 68.6% required cardiovascular surgery. Of the patients with congenital heart defects 24 patients died (10%) and in 93% the cause of death was related to the heart disease (p 0.002). Conclusions: A high percentage of patients with a 22q11.2 microdeletion have congenital heart defects, which are complex (conotruncal) in the majority, requiring surgical treatment in the first years of life. Multidisciplinary evaluation of this special group of patients with heart defects associated with other extracardiac disorders is essential for an early diagnosis and timely treatment (AU)

¿Son eficaces las leches antirreflujo para el tratamiento de los síntomas ocasionados por el reflujo gastroesofásico? / Are anti-reflux formulas efficient for the treatment of symptoms caused by gastroesophageal reflux?

Introducción: El reflujo gastroesofágico es una patología frecuente en la consulta ambulatoria pediátrica. Esta revisión trata de realizar un abordaje completo del tema considerando las controversias que aún existen sobre la indicación de las leches AR. Objetivos: Evaluar la evidencia existente sobre la eficacia de las leches antirreflujo para el tratamiento de los síntomas del RGE fisiológico (vómitos, regurgitaciones) para poder recomendar o desaconsejar su uso en la práctica diaria. Material y métodos: Se realizó una revisión sistemática, utilizando las bases de datos Medline, LILACS, y Cochrane. Se utilizaron las Guías JAMA para el análisis. Se limitó la búsqueda en inglés/español, en niños/lactantes. Desde 1994 hasta 2010. Quedando ésta búsqueda actualizada hasta enero 2010. Criterios de inclusión de los estudios: ECA, niños sanos de 1 mes a 2 años. Resultados: Se analizaron 6 artículos de un total de 12, debido a que los elegidos cumplían con los criterios de inclusión;. Se excluyeron seis estudios: dos debido a que no fueron ECA ( Borrelli 1997; Chevallier 1998;), uno debido a que trató a recién nacidos ( Heacock 1992), uno debido a que comparó dos alimentos espesados diferentes (Ramirez-Mayas 2000), uno debido a que el resultado del estudio no fue un resultado de revisión primario o secundario (Fabiani 2000) y uno debido a que trató a adultos (Waterhouse 2000). Conclusiones: Las leches antirreflujo son eficaces para disminuir los síntomas de RGE como vómitos y regurgitaciones, pero no mejoran los valores de la Phmetria (Indice de Reflujo). Por otro lado, se contraindican en la ERGE o esofagitis ya que al espesar su contenido, disminuye el aclaramiento esofágico perpetuando el tiempo de permanencia del alimento y aumentando el daño a la mucosa. Las calorías aportadas por las leches AR son las necesarias para el crecimiento de los lactantes, mientras que el espesamiento de la leche con cereal de arroz genera mayor aporte de energía (AU)

Introduction: Gastroesophageal reflux (GER) is a common finding in pediatric outpatients. The present review tries to offer a comprehensive approach of GER considering the controversies that still exists on the indication of AR formulas. Objectives: To assess the existing evidence on the efficacy of anti-reflux formulas for the treatment of the symptoms of physiologic GER (vomiting, regurgitations) in order to recommend or advise against its use in the daily practice. Material and Methods: A systematic search was performed in Medline, LILACS, and Cochrane databases. JAMA Guides were used for analysis. The search was limited to English/Spanish, in children/infants between 1994 and 2010. The search was updated until January 2010. Inclusion criteria for the studies were: RCT and healthy children between 1 month and 2 years of age. Results: Six studies of a total of 12 met the inclusion criteria. Six studies were excluded for the following reasons: two were not RCTs ( Borrelli 1997; Chevallier 1998;), one was a study in newborns ( Heacock 1992), one compared two different thickened formulas (Ramirez-Mayans 2000), one because the study was not the result of a primary or secondary review (Fabiani 2000), and one because the study was performed in adult subjects (Waterhouse 2000). Conclusions: Antireflux formulas are efficient in reducing symptoms of GER, such as vomiting and regurgitations, but do not improve Ph-metry values (Reflux Index). On the other hand, AR formulas are contraindicated in GERD and esophagitis as the thickened formula diminishes esophageal clearance prolonging the permanence of the food and increasing the damage to the mucosa. Calories provided by AR formulas are necessary for the growth of the infants while rice-cereal thickening increases energy intake (AU)